この記事のポイント
- まず結論：かかとから少量採血して 代謝・内分泌の病気を早期に見つける検査
- 現在20疾患が対象（フェニルケトン尿症・甲状腺機能低下症など）
- 結果は「正常／再検査／要精査」、再検査でも病気の確定ではない
- 対象：出産前後の保護者
まず確認したいこと（相談窓口）
日本マススクリーニング学会 新生児マススクリーニングについて より：
| 状況 | 連絡先 |
|---|---|
| 検査の内容・費用 | 出産する産科医療機関・自治体 |
| 「再検査・要精査」の結果 | 案内された医療機関で精密検査 |
| 対象疾患・治療の説明 | 小児科・専門の医療機関 |
| 夜間・休日の急な体調の心配 | #8000（子ども医療電話相談） |
| 発達・成長が気になる | 小児科・保健センター |
重要：再検査・要精査でも病気と確定ではありません。案内に従って精密検査を受け、必要なら早期に治療を始めることが大切です。
先天性代謝異常等検査とは
日本マススクリーニング学会 新生児マススクリーニングについて より：
どんな検査か
- 生後数日（おおむね4〜6日）にかかとから少量採血
- 血液をろ紙にとって検査する
- 都道府県・指定都市で実施、多くは公費
何を見つけるのか
- 代謝異常症（栄養の利用の障害）
- 内分泌疾患（ホルモンの異常）
- 現在20疾患が対象
対象となる病気の例
日本マススクリーニング学会 これから検査を受ける方へ より：
- フェニルケトン尿症などの代謝異常症
- 先天性甲状腺機能低下症（甲状腺ホルモンの不足）
- 放置すると発達・成長に影響することがあるが、早期治療で防げる
結果の見方（3段階）
日本マススクリーニング学会 新生児マススクリーニングについて より：
- 「正常」：問題なし
- 「再検査」：もう一度確認が必要（病気の確定ではない）
- 「要精査」：病院で精密検査が必要（病気の確定ではない）
- 再検査・要精査でもあわてず、案内に従う
早期治療の大切さ
日本マススクリーニング学会 新生児マススクリーニングについて より：
- 症状が出る前に見つけて早く治療する
- 食事療法や薬などで発達・成長への影響を防ぐ
- 早期発見・早期治療が予後を大きく左右する
やってはいけないこと
| やってはいけないこと | 理由 |
|---|---|
| 「再検査」を放置する | 早期発見・早期治療の機会を逃す |
| 再検査＝病気と思い込み過度に不安になる | 確定検査ではない |
| 自己判断で精密検査を受けない | 必要な診断・治療が遅れる |
| 里帰り出産で受け方を確認しない | 受け忘れのおそれ |
| 症状がないからと結果を確認しない | 症状が出る前に見つける検査 |
よくある誤解
Q. 症状がなくても受ける意味はある？
A. はい。症状が出る前に見つけて早く治療するための検査です。早期治療で発達・成長への影響を防げます。
Q. かかとの採血は大丈夫？
A. 少量の採血で行う簡単な検査です。多くは公費で実施されています。
Q. 「再検査」と言われた、病気なの？
A. 確定ではありません。もう一度確認が必要という意味で、案内に従い再検査・精密検査を受けましょう。
Q. 20疾患すべてが重い病気？
A. 病気により重さや治療は異なります。早期に見つけて治療すれば多くは影響を抑えられます。詳しくは小児科で。
Q. どこに相談すればいい？
A. 検査は 産科医療機関・自治体、結果や治療は 小児科・専門の医療機関 に相談できます。
この記事の根拠
- 日本マススクリーニング学会 新生児マススクリーニングについて
- 日本マススクリーニング学会 新生児マススクリーニングについて（これから検査を受ける方へ）
- 厚生労働省 子ども医療電話相談事業（#8000）について
- 日本小児科学会
まとめ
- かかとから少量採血して 代謝・内分泌の病気を早期に見つける検査
- 現在20疾患が対象（フェニルケトン尿症・甲状腺機能低下症など）
- 結果は 「正常／再検査／要精査」、再検査でも病気の確定ではない
- 症状が出る前に見つけて早期治療することが大切
- 結果や治療の相談は 小児科・専門の医療機関 へ
大切なお知らせ：本記事は公的機関・学会の発信情報をもとに012.kids編集部が独自にまとめた一般情報です。検査や結果の判断は、出産する産科医療機関・小児科にご相談ください。